भारत में प्रतिवर्ष 37 हजार बच्चों में डाउन सिंड्रोम विकार जन्मजात होता है। एक शोध में यह जानकारी सामने आई है। शोध के मुताबिक भारत में प्रतिवर्ष 37 हजार बच्चे डाउन सिंड्रोम या मोंगोलिज्म आनुवांशिक विकार के साथ पैदा होते हैं, जिनमें चपटी नाक, लटकती जीभ, खुला मुंह, और बौद्धिक विकलांगता जैसी विसंगतियां होती हैं। गुरु नानक देव विश्वविद्यालय (जीएनडीयू) के एक शोध में ये खुलासा हुआ है।
जीएनडीयू की प्रोफेसर के अनुसार
मानव जेनेटिक्स डॉ अनुपम कौर द्वारा यहां गुणसूत्र संबंधी विसंगतियों के संदिग्ध मामलों के भविष्य के विकल्प और आनुवांशिक बीमारियों वाले परिवारों के परामर्श और प्रजनन अपव्यय के बारे में आनुवंशिक विश्लेषण आयोजित किया गया । मानसिक मंदता और माइक्रोसेफली के साथ सैकड़ों बच्चों पर किए गए क्रोमोसोमल विश्लेषण पर उनकी रिपोट अंतरराष्ट्रीय पत्रिकाओं में प्रकाशित हुई हैं। डॉ़ कौर ने डाउन सिंड्रोम बच्चों के साथ 500 से अधिक परिवारों में आनुवंशिक परामर्श का आयोजन किया गया था ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या बच्चे में ट्राइसॉमी, ट्रांसलोकेशन या मोज़ेकवाद है। भारत में, प्रतिवर्ष 37,000 बच्चे डाउन सिंड्रोम या मोंगोलिज्म आनुवांशिक विकार के साथ पैदा होते हैं, जिनमें चपटी नाक ,लटकती जीभ, खुला मुंह, पैर की उंगलियों के बीच काफी अंतर और बौद्धिक विकलांगता जैसी विसंगतियां होती हैं।
डॉ . कौर की अगुवाई वाली शोध टीम ने फोलेट पाथवे जीन के दो या अधिक आनुवंशिक वेरिएंट के साथ एक मजबूत संबंध पाया, विशेष रूप से उत्तर भारत की महिलाओं में वेरिएंट सीबीएस 844 आइएनएस 68 जिसमें डाउन सिंड्रोम बच्चे थे। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के बढ़ते जोखिम के साथ माताओं में गभार्धान से पहले और उसके दौरान फोलिक एसिड की कमी का एक सकारात्मक संबंध बताया गया है।
बांझपन और गभार्वस्था के प्रतिकूल परिणामों के संदर्भ में, उत्तर भारत से अपनी तरह की पहली रिपोर्ट में, डॉ अनुपम कौर ने गर्भपात में सूजन और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को प्रभावित करने वाले जीनों में 8 बहुरूपताओं के एक संघ की पहचान की जिनमें टीएनएफ-ए, एचएलए-जी और वईजीएफ-ए, शामिल हैं। अध्ययन में पॉलीसिस्टिक अंडाशय सिंड्रोम (पीसीओएस) में साइटोकाइम जीन, सीवाईपी 11 ए 1, सीवाईपी 17 ए 1 और सीवाईपी 11 बी 2 में छह आनुवंशिक वेरिएंट के एक मजबूत संघ का भी पता चला। पीसीओएस के गैर-उपचार से महिला बांझपन, एंडोमेट्रियल कैंसर या डिम्बग्रंथि का कैंसर हो सकता है। उन्होंने निष्कर्ष निकाला है कि आनुवंशिक विश्लेषण के साथ प्रारंभिक हस्तक्षेप और आनुवंशिक परामर्श भविष्य की गर्भधारण के लिए बेहतर रोग का निदान करने और आनुवंशिक रोग के बोझ को कम करने की अनुमति देता है।
सौ. हिन्दुस्तान
